醫(yī)院新聞

       我院日前發(fā)現(xiàn)一例國內(nèi)罕見的新生兒Smith-Lemli-Opitz綜合征（膽固醇合成異常的遺傳性疾?。?。從發(fā)現(xiàn)異常、明確基因診斷、完善代謝物分析定量到早期干預(yù)方案的確立，僅用約20天，我院多學(xué)科診療團(tuán)隊的專業(yè)技術(shù)和緊密配合為小患者贏得寶貴時間，對改善孩子的預(yù)后具有重要意義。

       因身體青紫，出生4小時、體重僅2400克的新生寶寶圓圓被緊急轉(zhuǎn)入我院新生兒科救治。完善檢查后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)圓圓存在多發(fā)畸形，還存在吸吮力差、喂養(yǎng)困難等情況。在吸氧、光療等常規(guī)對癥治療后，孩子的缺氧得到顯著改善，但心臟和腳趾方面呈現(xiàn)的出生缺陷讓床位醫(yī)生周霄穎十分警覺：“這個孩子是否還存在遺傳學(xué)病因？如果確實存在基因問題，那目前反映出來的癥狀可能只是冰山一角。”于是周霄穎聯(lián)系了醫(yī)院兒科中心實驗室張雯婷博士，為圓圓安排了家系全外顯子測序（WES）。3天后，圓圓被確診為國內(nèi)罕見的新生兒Smith-Lemli-Opitz綜合征。我院立刻組織新生兒科、消化營養(yǎng)科、兒保科等相關(guān)科室的醫(yī)生和專家，在充分會診討論和查詢國內(nèi)外文獻(xiàn)資料的基礎(chǔ)上，制訂膽固醇補充的營養(yǎng)干預(yù)方案和后續(xù)隨訪方案，為孩子的早期干預(yù)、改善預(yù)后贏得關(guān)鍵的第一步。

       經(jīng)過一段時間的治療，圓圓喂養(yǎng)困難得到顯著改善，可以自主進(jìn)食，體重也增加了。