宣傳文化

DMD又稱為杜氏肌營養(yǎng)不良，是抗肌萎縮蛋白基因的致病性變異所導致的一種可治療性X-連鎖隱性遺傳性肌病。2018年，被國家納入《第一批罕見病目錄》。患有DMD的孩子在嬰幼兒時期僅血象肌酸激酶（CK）顯著升高；3-5歲在爬樓、跑跳等運動方面明顯落后；病情進展出現(xiàn)脊柱前凸、跟腱攣縮，約12歲喪失獨立行走能力；20-30歲因呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥或心衰死亡；部分患者在智力、學習方面存在異常表現(xiàn)。DMD是罕見病中的常見病，發(fā)病率在存活男嬰中為1/5000,江蘇省目前約有1000余人，常州DMD患者實名登記有50余人，而且每年都有孩子被確診。

DMD患兒需要長期康復治療和定期就診，對患者的多系統(tǒng)損害進行多學科的評估和相應的綜合管理，可以延長DMD患者獨立行走的時間和生存期，提高患者的生存質量。但因為是罕見病，前期，在我國醫(yī)療資源主要集中在北京、上海這樣的發(fā)達城市，往返就醫(yī)的不方便和高額的醫(yī)療、交通、住宿費用對于DMD家庭來說都是沉重的負擔。甚至有部分家庭因經(jīng)濟拮據(jù)，放棄定期外出就醫(yī)，而耽誤了孩子的黃金治療期。

我院歷經(jīng)28周年的發(fā)展，尤其是搬遷新醫(yī)院以后，在專科建設、學術建樹上取得了許多成績，在兒童罕見病領域和公益慈善項目的開發(fā)上，收獲了許多認可。2024年6月，醫(yī)院成立了罕見病診療中心，為全市少年兒童提供全方位、專業(yè)化的醫(yī)療服務，滿足全市及周邊地區(qū)兒童在健康成長過程中的多元化需求。

這些發(fā)展也被DMD家庭這個特殊的群體所肯定。于是，常州及周邊地區(qū)89位DMD患兒家長聯(lián)名投來訴求，希望由常州市兒童醫(yī)院牽頭進一步完善我市DMD罕見病兒童救治體系。

收到這份沉甸甸的囑托，我院不敢辜負這份信任，多次召集醫(yī)務科、神經(jīng)內科、臨床心理科、醫(yī)保辦、群團工作科等商議，從醫(yī)療技術、政策幫扶、社會公益等多方面進行籌備，先后組建DMD就醫(yī)群，暢通DMD患者綠色診療通道，印制《杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)患者就醫(yī)手冊》，同時，積極呼吁社會力量，投入到這個“讓罕見被看見，讓罕見同享健康”的工程。

8月28日下午，在DMD世界關愛日來臨前夕，我院經(jīng)過充分的準備，在常州首家開設“兒童神經(jīng)肌肉罕見病——杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)多學科聯(lián)合門診(MDT)”，由神經(jīng)內科、康復骨科、消化營養(yǎng)科、心臟科、呼吸科、發(fā)育行為及臨床心理科等多領域專家齊聚一堂，打破專科壁壘，面對面為DMD小患者進行診療。

經(jīng)過前期預約和對接，當天下午，暄暄（化名）等三位孩子完成了詳細診療。我院神經(jīng)內科副主任吳婷介紹：“因為每位孩子的病程、癥狀、用藥等個體化差異，門診會為每個家庭量身定制相應的后續(xù)診療方案，同時‘一站式'完成體檢、用藥指導等，讓這些特殊群體在常州本地也能順利就醫(yī)，避免孩子和家長來回奔波?！?/p>

后續(xù)，我院將在完善DMD康復治療體系、健全DMD困難家庭的幫扶救助機制、加強DMD罕見病宣傳等方面進一步努力，切實解決罕見病兒童的就醫(yī)困難，提升我市關于DMD罕見病的醫(yī)療救治水平。